[10.3] Các bệnh lý ảnh hưởng đến đường thị giác trung ương.
[10] Những bệnh lý thường gặp của các dây thần kinh mắt là gì?
10.3.1 Tổn thương tại dải thị giác (Optic Tract) và Hội chứng bán manh đồng danh không tương đẳng kèm khiếm khuyết đồng tử
- (1) Ví dụ: Dải thị giác hoạt động giống như một đoạn cáp quang ngay sau khi vừa đi qua trạm trộn tín hiệu (giao thoa thị giác). Lúc này, các bó dây cáp mang tín hiệu của nửa không gian bên trái từ hai mắt mới chỉ tạm thời đi chung một đường ống, nhưng chúng chưa kịp sắp xếp và bện chặt vào nhau một cách đối xứng giống như ở đoạn cuối của hệ thống.
- (2) Phân tích cơ chế cốt lõi: Dải thị giác là cấu trúc giải phẫu kết nối từ giao thoa thị giác (optic chiasm) đến thể gối ngoài (lateral geniculate nucleus - LGN). Nó chứa các sợi trục từ võng mạc phía thái dương (cùng bên) và võng mạc phía mũi (đối bên). Khi có một khối u sọ hầu (craniopharyngioma) hoặc tổn thương hủy myelin tại dải thị giác bên phải, bệnh nhân sẽ bị mất thị trường ở nửa không gian bên trái (bán manh đồng danh - homonymous hemianopia). Tuy nhiên, cơ chế sinh lý giải phẫu vi thể chỉ ra rằng, tại dải thị giác, các sợi thần kinh tương ứng từ hai mắt chưa hòa trộn đồng bộ (non-homologous alignment). Do đó, vùng khuyết thị trường ở mắt phải và mắt trái sẽ có hình dáng, kích thước và biên độ không giống hệt nhau (bán manh không tương đẳng - incongruous hemianopia). Thêm vào đó, ngay trước khi dải thị giác đi vào thể gối ngoài, bó sợi dẫn truyền phản xạ đồng tử (pupillomotor fibers) mới bắt đầu tách ra để đi vào trung não. Bản chất giải phẫu này dẫn đến việc tổn thương dải thị giác không chỉ gây mù một nửa không gian mà còn làm gián đoạn tín hiệu ánh sáng hướng tâm, sinh ra khuyết tật đồng tử hướng tâm tương đối (RAPD) ở mắt đối bên (Hội chứng Wernicke).
- (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Lầm tưởng học thuật phổ biến trong khám lâm sàng thần kinh là: "Khuyết tật đồng tử hướng tâm tương đối (RAPD) chỉ xuất hiện khi dây thần kinh thị giác sọ số II bị hỏng. Nếu bệnh nhân bị tổn thương ở phía sau giao thoa thị giác (gây khuyết thị trường cả hai mắt), đồng tử hai mắt chắc chắn vẫn phản xạ ánh sáng bình thường". Bằng chứng giải phẫu định khu bác bỏ định kiến này. Việc đứt gãy dải thị giác (optic tract) là một vị trí giải phẫu có thể tạo ra đồng thời sự mất thị trường ở cả hai mắt (bán manh) và khuyết tật đồng tử RAPD ở một mắt. Khi dùng đèn chiếu luân phiên, nếu thấy RAPD dương tính trên bệnh nhân bán manh, thì cần nghĩ đến tổn thương nằm ở dải thị giác, không nên quy nguyên nhân cho vỏ não chẩm hay tia thị (những nơi mà sợi đồng tử đã tách đi từ lâu).
10.3.2 Tổn thương tại Thể gối ngoài (Lateral Geniculate Nucleus - LGN) do thiếu máu cục bộ mạch máu đặc hiệu
- (1) Ví dụ: Thể gối ngoài giống như một máy chủ phân loại dữ liệu trung tâm gồm 6 tầng riêng biệt, được cấp điện bởi hai nguồn điện độc lập. Nếu một nguồn điện bị cắt, máy chủ không tắt hoàn toàn mà chỉ sập hệ thống ở các tầng đan xen nhau một cách có quy luật, tạo ra những khoảng tối dữ liệu hình chiếc nêm rõ nét trên màn hình tổng.
- (2) Phân tích cơ chế cốt lõi: Thể gối ngoài (LGN) là trạm dừng chân (synapse) duy nhất của đường thị giác trước khi lên vỏ não. Cấu trúc giải phẫu của LGN phức tạp với 6 lớp tế bào (lớp 1,4,6 nhận tín hiệu mắt đối bên; lớp 2,3,5 nhận tín hiệu mắt cùng bên). Nguồn cấp máu cho LGN được phân chia thành hai mạng lưới vi mạch: Động mạch mạc mạc trước (Anterior choroidal artery - AChA) nuôi vùng rốn của LGN, và Động mạch mạc mạc sau ngoài (Lateral posterior choroidal artery - LPChA) nuôi vùng thân chính của LGN. Khi bệnh nhân bị nhồi máu vi mạch đặc hiệu do tắc động mạch AChA, ổ nhồi máu hoại tử chỉ nhỏ vài milimet nhưng lại làm tổn thương khu trú bó sợi thị giác tạo hình không gian. Kết quả chức năng là bệnh nhân bị khuyết thị trường dạng hình chêm bốn góc (quadruple sectoranopia) đặc trưng, trong đó ranh giới đường ngang trung tâm được bảo tồn. Bản chất giải phẫu bệnh ở đây là một sự hoại tử vi thể tại đồi thị (thalamus), tạo ra một khiếm khuyết thị giác hình học rõ nét.
- (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Một lầm tưởng y khoa có thể dẫn đến sai sót chẩn đoán của bác sĩ khi đọc phim Cộng hưởng từ (MRI) là: "Tất cả các bệnh nhân bị khuyết thị trường đồng danh hai mắt đều phải có một ổ nhồi máu não khổng lồ ở thùy chẩm hoặc thùy đỉnh. Nếu chụp MRI sọ não thấy các thùy não này bình thường, bệnh nhân đang giả vờ mù hoặc bị rối loạn phân ly (hysteria)". Bằng chứng giải phẫu vi thể tại thể gối ngoài bác bỏ nhận định này. Một ổ nhồi máu não tại LGN chỉ có đường kính 2-3 milimet (bằng một hạt đậu xanh nhỏ), rất dễ bị bỏ sót trên các lát cắt MRI sọ não tiêu chuẩn nếu bác sĩ chẩn đoán hình ảnh không phóng đại vùng đồi thị. Bệnh nhân thực sự bị hoại tử trạm trung chuyển nơ-ron thị giác và mất một phần thị trường kéo dài. Việc kết luận bệnh nhân "giả vờ mù" do đọc phim MRI một cách hời hợt phản ánh sự đánh giá chưa đầy đủ về mức độ tinh vi của vi mạch cấp máu cho đồi thị.
10.3.3 Hiện tượng thị giác mù (Blindsight) và sự dẫn truyền vô thức qua đường thị giác ngoài thể gối (Extrageniculate visual pathway)
- (1) Ví dụ: Hiện tượng này hoạt động giống như một hệ thống camera an ninh bị hỏng màn hình hiển thị chính (người bảo vệ không nhìn thấy gì). Tuy nhiên, bộ cảm biến chuyển động hồng ngoại kết nối độc lập với camera vẫn hoạt động ngầm. Dù không thấy hình ảnh tên trộm, hệ thống vẫn tự động khóa cửa và gióng chuông báo động khi có người chạy qua.
- (2) Phân tích cơ chế cốt lõi: Trong trường hợp nhồi máu động mạch não sau (PCA) cả hai bên hoặc chấn thương sọ não phá hủy toàn bộ vỏ não chẩm hai bên (V1), bệnh nhân sẽ rơi vào trạng thái Mù vỏ não (Cortical blindness) - mất hoàn toàn nhận thức thị giác có ý thức (thị lực 0, không phân biệt được sáng tối). Tuy nhiên, giải phẫu học thần kinh cho thấy khoảng 10% các sợi trục từ tế bào hạch võng mạc không đi vào thể gối ngoài, mà tách ra từ dải thị giác để đi thẳng vào củ não sinh tư trên (superior colliculus) ở trung não và đồi chẩm (pulvinar). Đây là con đường thị giác ngoài thể gối (extrageniculate pathway) mang tính nguyên thủy, có chức năng phân tích chuyển động và định hướng không gian vô thức. Kết quả chức năng đáng chú ý là bệnh nhân bị mù vỏ não hoàn toàn nhưng vẫn có khả năng né tránh các chướng ngại vật khi bước đi, hoặc đưa tay bắt chính xác một quả bóng được ném về phía họ (hiện tượng Blindsight). Bản chất sinh lý là trung não và mạng lưới dưới vỏ vẫn nhận được tín hiệu hình ảnh và kích hoạt phản xạ vận động cơ bắp, không cần sự tham gia của nhận thức có ý thức tại vỏ não.
- (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Lầm tưởng kinh điển trong giám định y khoa và tranh chấp pháp lý là: "Nếu một bệnh nhân được chẩn đoán là mù hoàn toàn, nhưng khi bác sĩ đột ngột đưa tay chọc vào mặt thì bệnh nhân vẫn chớp mắt né tránh, hoặc có thể lách qua một chiếc ghế giữa phòng, điều đó cho thấy bệnh nhân đang giả mù trục lợi". Bằng chứng sinh lý thần kinh học giải thích rõ hiện tượng này. Chớp mắt hay né tránh vật thể bay tới là một phản xạ sinh tồn dưới vỏ (subcortical survival reflex). Củ não sinh tư trên (superior colliculus) nhận tín hiệu chuyển động nguy hiểm và trực tiếp ra lệnh cho tiểu não và hệ thống ngoại tháp co cơ né tránh trước khi não bộ kịp "nhìn" thấy vật thể. Bệnh nhân thực sự không có nhận thức thị giác có ý thức, nhưng cơ thể sinh học của họ vẫn phản ứng tự động. Việc dùng các nghiệm pháp vận động vô thức để kết luận một bệnh nhân mù vỏ não là giả bệnh phản ánh sự hiểu biết chưa đầy đủ về các lộ trình thị giác nguyên thủy.
10.3.4. CẢNH BÁO CẤP CỨU NHÃN KHOA
A. Góc độ chuyên môn:
- (1) Triệu chứng/Dấu hiệu lâm sàng khẩn cấp:
- [CẤP CỨU] Đột ngột mất đi một phần tư hoặc một nửa không gian tầm nhìn, đi kèm với cảm giác tê bì, yếu nhẹ nửa người đối diện, hoặc nói đớ, khó tìm từ để diễn đạt.
- [CẤP CỨU] Mù hoàn toàn hai mắt đột ngột (tối đen hoặc bệnh nhân không nhận thức được mình đang mù - Hội chứng Anton), kèm theo lú lẫn, mất phương hướng không gian rõ rệt.
- (2) Cơ chế gây tổn thương vĩnh viễn: Các triệu chứng trên có thể là dấu hiệu giải phẫu học của sự tắc nghẽn cấp tính của hệ thống tuần hoàn não sau (hệ thống đốt sống - thân nền) hoặc các nhánh sâu của động mạch não giữa. Khi thể gối ngoài hoặc toàn bộ vỏ não chẩm bị thiếu máu, các nơ-ron trung ương sẽ cạn kiệt ATP chỉ trong vài phút, dẫn đến suy giảm bơm ion màng tế bào, gây phù độc tế bào (cytotoxic edema) và hoại tử mô não vĩnh viễn (infarction). Khả năng tái sinh của tế bào não rất hạn chế; sự chậm trễ trong việc tái tưới máu có thể làm vùng tranh tối tranh sáng (penumbra) tiến triển thành vùng hoại tử không thể đảo ngược.
- (3) Mức độ khẩn cấp: Được tính bằng phút (Cấp cứu Đột quỵ tối cấp). Thời gian vàng để tiêm thuốc tiêu sợi huyết (rtPA) được tính trong khoảng 4.5 giờ kể từ khi khởi phát triệu chứng.
B. Góc độ tư vấn bệnh nhân:
- (1) Ví dụ về sự chủ quan (Sai lầm phổ biến): Nhiều bệnh nhân lớn tuổi bị tăng huyết áp, khi đột ngột thấy góc mắt bị tối đen đi, kèm theo cảm giác tay chân một bên hơi nặng nề và líu lưỡi, thường tự lý giải rằng: "Do nằm ngủ bị trúng gió, máu huyết không lưu thông nên mờ mắt và tê tay chân. Cứ lấy dầu nóng xoa bóp, pha cốc nước gừng nóng uống giải cảm, nằm nghỉ ngơi vài tiếng là khí huyết tự thông lại".
- (2) Phản biện và khuyến cáo: Bác sĩ nhãn khoa và thần kinh học khuyến cáo không nên chủ quan với cách xử trí này. Mờ mắt kèm tê yếu tay chân không nên được quy đơn thuần cho trúng gió. Bản chất giải phẫu học cho thấy người bệnh cần được đánh giá trực tiếp để loại trừ cục máu đông (huyết khối) hoặc tình trạng tắc nghẽn mạch máu ảnh hưởng đến cuống não hoặc đồi thị. Các biện pháp xoa bóp dầu nóng, cạo gió hay uống nước gừng đều không thay thế được việc đánh giá y khoa đối với tình trạng có thể liên quan đến hệ thống mạch máu não. Nếu tiếp tục nằm nghỉ ngơi và trì hoãn thăm khám, người bệnh có thể bỏ lỡ thời điểm đánh giá và tái tưới máu phù hợp. Sau 4.5 giờ, mô não thiếu oxy có thể tiến triển thành tổn thương hoại tử không thể đảo ngược, làm tăng nguy cơ liệt nửa người và mất thị trường kéo dài.
- (3) Lời khuyên hành động: Người bệnh cần tránh tự xoa bóp và tạm thời tránh tự ăn uống để hạn chế nguy cơ sặc nếu có rối loạn chức năng nuốt. Người bệnh hoặc người nhà cần gọi Cấp cứu 115 hoặc đưa người bệnh đến Trung tâm Đột quỵ (Stroke Center) của bệnh viện tuyến cuối gần nhất để được đánh giá và xử trí kịp thời. Người bệnh hoặc người nhà nên thông báo rõ triệu chứng "mờ mắt kèm tê yếu" để cơ sở y tế cân nhắc kích hoạt quy trình báo động đỏ Đột quỵ, tiến hành chụp MRI/CT sọ não và đánh giá chỉ định can thiệp nội mạch phù hợp.
