[10.4] Nguyên tắc thăm khám và đánh giá bệnh lý thần kinh liên quan đến mắt.
[10] Những bệnh lý thường gặp của các dây thần kinh mắt là gì?
10.4.1 Nguyên tắc đánh giá toàn diện hệ thống hướng tâm (Afferent System) và quy luật bất phân ly chức năng
- (1) Ví dụ: Quá trình đánh giá này giống như việc kiểm tra chất lượng của một hệ thống camera an ninh kỹ thuật số cao cấp. Bạn không thể chỉ kiểm tra xem camera có đọc được biển số xe ở giữa khung hình hay không (khám thị lực), mà bạn cần kiểm tra xem cảm biến có nhận diện đúng màu sắc chiếc xe hay không (khám sắc giác), và góc quay của ống kính có bị che khuất ở hai bên rìa hay không (khám thị trường).
- (2) Phân tích cơ chế cốt lõi: Thăm khám hệ thống hướng tâm cần bao gồm 4 trụ cột chính: Thị lực (Visual Acuity), Sắc giác (Color Vision), Thị trường (Visual Field) và Phản xạ đồng tử (Pupillary Reflex - đặc biệt là tìm dấu hiệu RAPD). Bản chất giải phẫu học đòi hỏi sự toàn diện này là do sự phân bố không gian của 1.2 triệu sợi trục bên trong dây thần kinh thị giác (dây thần kinh sọ số II). Các sợi trục từ hoàng điểm (phụ trách thị lực trung tâm 10/10) tạo thành bó gai - hoàng điểm (papillomacular bundle) nằm ở lõi trung tâm và có khả năng chịu tác động cơ học tốt hơn. Trong khi đó, các sợi trục phụ trách thị trường ngoại vi và các sợi xử lý sắc giác (đặc biệt là màu đỏ) lại rất nhạy cảm với sự chèn ép cơ học hoặc thiếu oxy. Khi một khối u màng não (meningioma) bắt đầu chèn ép dây thần kinh thị giác, nó sẽ làm tổn thương lớp sợi chu vi và sợi sắc giác trước tiên. Khám sắc giác bằng bảng Ishihara hoặc khám thị trường bằng tĩnh kế tự động (Automated Perimetry) chính là công cụ sinh lý học để lập bản đồ các nơ-ron đang bị tổn thương này, giúp định khu chính xác vị trí khối u trên đường dẫn truyền.
- (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Lầm tưởng học thuật và lâm sàng thường gặp của một số bác sĩ đa khoa là: "Chỉ cần đo thị lực bằng bảng chữ cái Snellen, nếu bệnh nhân đọc được dòng 10/10 thì kết luận ngay là toàn bộ dây thần kinh thị giác và não bộ vùng thị giác hoàn toàn khỏe mạnh". Bằng chứng sinh lý bệnh học bác bỏ nhận định này bằng bệnh lý u tuyến yên (pituitary adenoma) chèn ép giao thoa thị giác. Khối u chèn ép các sợi thần kinh bắt chéo phụ trách không gian hai bên thái dương. Bệnh nhân thực chất đã mất hai vùng thị trường phía thái dương (bán manh hai thái dương). Tuy nhiên, bó gai - hoàng điểm phụ trách nhìn thẳng vẫn chưa bị khối u xâm lấn, nên bệnh nhân vẫn đọc được bảng chữ cái 10/10. Bác sĩ chỉ đo thị lực mà bỏ qua việc khám thị trường có thể đánh giá chưa đầy đủ một bệnh nhân đang có một khối u não nghiêm trọng.
10.4.2 Nguyên tắc thăm khám hệ thống ly tâm (Efferent System) và sự phân định ranh giới cơ học - thần kinh
- (1) Ví dụ: Nguyên tắc này hoạt động giống như việc chẩn đoán một cánh cửa tự động bị kẹt không thể mở ra. Nhiệm vụ của người thợ (bác sĩ) là phải xác định rõ: cánh cửa không mở được là do động cơ điện bị cháy (liệt dây thần kinh), hay động cơ điện vẫn chạy tốt nhưng bản lề cánh cửa đã bị rỉ sét đóng chặt lại (tổn thương cơ học tại hốc mắt).
- (2) Phân tích cơ chế cốt lõi: Khi một bệnh nhân đến khám vì triệu chứng mắt bị lệch trục (lác/lé) và nhìn đôi, nguyên tắc thăm khám quan trọng là phân biệt Lác do liệt thần kinh (Paretic strabismus) và Lác do hạn chế cơ học (Restrictive strabismus). Bác sĩ sử dụng một thủ thuật gọi là Nghiệm pháp lôi kéo cơ (Forced Duction Test). Bác sĩ sẽ nhỏ thuốc tê bề mặt nhãn cầu, dùng một chiếc kẹp phẫu thuật (forceps) kẹp vào kết mạc và dùng lực cơ học để xoay nhãn cầu của bệnh nhân. Về mặt giải phẫu, nếu nhãn cầu xoay dễ dàng trơn tru dưới lực kéo của kẹp, điều đó chứng tỏ cấu trúc cơ và mô liên kết trong hốc mắt vẫn có tính di động cơ học bình thường; sự lác mắt là do dây thần kinh sọ (ví dụ dây thần kinh sọ số VI) bị gián đoạn dẫn truyền tín hiệu (liệt thần kinh). Ngược lại, nếu bác sĩ không thể di chuyển nhãn cầu với cảm giác cứng ngắc như kéo một hòn đá, bản chất giải phẫu bệnh là sự xơ hóa (fibrosis) và thâm nhiễm viêm của chính các bó cơ ngoại nhãn (tổn thương cơ học). Sự phân định ranh giới này có vai trò định hướng điều trị: chụp MRI sọ não đánh giá nguyên nhân nội sọ (nếu do thần kinh) hay xét nghiệm nội tiết tố tuyến giáp (nếu do bệnh lý tại hốc mắt).
- (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Lầm tưởng kinh điển trong suy luận lâm sàng là: "Khi bệnh nhân không thể liếc mắt sang phía bên ngoài (không thể dạng mắt), điều đó chắc chắn 100% là do cơ trực ngoài bị liệt hoặc dây thần kinh sọ số VI điều khiển cơ trực ngoài đã bị đứt". Bằng chứng cơ sinh học nhãn cầu từ Bệnh lý mắt do tuyến giáp (Thyroid Eye Disease) bác bỏ lầm tưởng này. Trong bệnh lý tuyến giáp, các tự kháng thể tấn công làm sưng phù và xơ cứng cơ trực trong (cơ đối kháng). Cơ trực trong trở nên giống một sợi dây thừng cứng ngắc, giữ nhãn cầu về phía mũi. Khi bệnh nhân cố gắng liếc ra ngoài, dây thần kinh sọ số VI và cơ trực ngoài hoạt động bình thường và tạo lực co, nhưng không đủ khả năng kéo giãn "sợi dây thừng" cơ trực trong đã bị xơ hóa. Việc chẩn đoán nhầm "liệt cơ trực ngoài" trong khi thủ phạm thực sự là "sự co rút của cơ trực trong" có thể dẫn đến những can thiệp phẫu thuật không phù hợp.
10.4.3 Nguyên tắc khám đáy mắt (Fundoscopy) và sự phân định phù gai thị về mặt sinh lý bệnh
- (1) Ví dụ: Quá trình soi đáy mắt đánh giá đầu dây thần kinh thị giác giống hệt như việc quan sát nền móng của một tòa nhà đang bị ngập nước. Bác sĩ phải phân biệt được nước ngập này là do một đường ống nước cục bộ ngay tại tầng hầm bị vỡ (viêm thần kinh thị giác tại chỗ), hay do mực nước của toàn bộ hệ thống cống ngầm thành phố dâng cao trào ngược lên (tăng áp lực nội sọ).
- (2) Phân tích cơ chế cốt lõi: Soi đáy mắt (Fundoscopy) trực tiếp nhìn vào đĩa thị giác (optic disc) là một nguyên tắc quan trọng trong khám nhãn thần kinh. Khi quan sát thấy bờ đĩa thị giác sưng phù, mờ ranh giới và xuất huyết quanh gai, bác sĩ phải phân định bản chất giải phẫu bệnh của sự phù nề này. Nếu là Phù gai thị thực sự do tăng áp lực nội sọ (Papilledema), cơ chế sinh lý bệnh là sự tắc nghẽn dòng chảy bào tương (axoplasmic stasis). Áp lực dịch não tủy cao từ trong sọ truyền dọc theo khoang dưới nhện của dây thần kinh, tạo thành một rào cản cơ học ngay tại lá sàng (lamina cribrosa). Dòng vật chất từ tế bào hạch chảy về não bị gián đoạn, ứ đọng và làm các sợi trục sưng to lên (swollen axons). Tuy nhiên, ở giai đoạn cấp tính, lớp bao myelin và màng tế bào chưa bị hoại tử, dòng điện thế hoạt động vẫn truyền qua được. Trái ngược lại, trong Viêm dây thần kinh thị giác (Optic Neuritis), sự phù nề là do phản ứng viêm tự miễn giải phóng cytokine làm phá hủy trực tiếp bao myelin và gián đoạn dẫn truyền điện học cục bộ ngay lập tức.
- (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Lầm tưởng phổ biến dễ gây nhầm lẫn cho các bác sĩ nội khoa là: "Gai thị phù nề rõ, xuất huyết nhiều quanh đĩa thị, thì chắc chắn các dây thần kinh đang bị hoại tử nặng nề và bệnh nhân sẽ mù ngay lập tức, thị lực phải giảm xuống mức đếm ngón tay". Bằng chứng lâm sàng từ Hội chứng Tăng áp lực nội sọ vô căn (Idiopathic Intracranial Hypertension) bác bỏ suy luận này. Mặc dù bác sĩ soi đáy mắt thấy đĩa thị sưng nhiều, phù nề rõ (Papilledema độ 4), nhưng khi đo thị lực, bệnh nhân vẫn đọc rõ mức 10/10, sắc giác vẫn được bảo tồn, và không có dấu hiệu khuyết tật đồng tử RAPD. Bản chất giải phẫu học ở đây là sự sưng phồng nội bào thuần túy do cơ học của dòng chảy vật chất, không phải sự gián đoạn của sự dẫn truyền điện thế thần kinh. Bệnh nhân vẫn nhìn rõ, nhưng tình trạng tăng áp lực nội sọ đó có thể gây tổn thương nơ-ron tiến triển. Bác sĩ cần dựa vào sự phân ly chức năng này (đáy mắt phù nề rõ nhưng thị lực 10/10) để cân nhắc chỉ định chọc dò dịch não tủy, thay vì chỉ kê đơn thuốc nhỏ mắt hay đo kính khúc xạ.
10.4.4. CẢNH BÁO CẤP CỨU NHÃN KHOA
A. Góc độ chuyên môn:
- (1) Triệu chứng/Dấu hiệu lâm sàng khẩn cấp:
- [CẤP CỨU] Phát hiện kích thước đồng tử hai mắt không đều nhau (Anisocoria), đặc biệt khi đồng tử bên lớn không co lại khi chiếu đèn, bất kể thị lực bệnh nhân đang là 10/10.
- [CẤP CỨU] Soi đáy mắt vô tình phát hiện gai thị sưng phù nề ở cả hai mắt (Bilateral Papilledema) trên một bệnh nhân đến khám chỉ vì phàn nàn đau đầu âm ỉ hoặc nhìn mờ thoáng qua vài giây.
- (2) Cơ chế gây tổn thương vĩnh viễn: Trong nguyên tắc khám nhãn thần kinh, những dấu hiệu vi tế này có thể là chỉ điểm của tình trạng nội sọ nghiêm trọng cần được đánh giá kịp thời. Bất đồng kích thước đồng tử cấp tính có thể là dấu hiệu giải phẫu định khu của tình trạng chèn ép dây thần kinh sọ số III do bất thường mạch máu nội sọ. Phù gai thị hai bên có thể gợi ý tình trạng tăng áp lực dịch não tủy cần được đánh giá, thường do khối u não, tụ máu dưới màng cứng hoặc huyết khối tĩnh mạch não ngăn cản dịch não tủy thoát về tim. Nếu bỏ lọt các dấu hiệu này, khối phình sẽ vỡ gây xuất huyết dưới nhện, hoặc khối u não sẽ gây thoát vị hạnh nhân tiểu não (cerebellar tonsillar herniation) chèn ép trung tâm hô hấp ở hành não.
- (3) Mức độ khẩn cấp: Được tính bằng giờ và phút (Golden Window). Sai lầm, sự chủ quan hoặc việc trì hoãn chụp hình ảnh nội sọ từ phòng khám mắt có thể làm tăng nguy cơ bỏ sót biến chứng nội sọ nghiêm trọng, bao gồm nguy cơ tử vong.
B. Góc độ tư vấn bệnh nhân:
- (1) Ví dụ về sự chủ quan (Sai lầm phổ biến): Rất nhiều bệnh nhân (và đôi khi là sự thiếu cẩn trọng của cơ sở đo khúc xạ) cho rằng: "Đến phòng khám mắt đo kính, miễn sao đọc được chữ 10/10 là mắt hoàn toàn khỏe mạnh. Việc đồng tử bên to bên nhỏ chắc do bẩm sinh hoặc ánh sáng chói, còn bác sĩ bảo gai thị hơi sưng chắc do dạo này thức khuya dùng điện thoại nhiều, cứ mua cặp tròng chống ánh sáng xanh đeo là được".
- (2) Phản biện và khuyến cáo: Bác sĩ nhãn khoa tuyến cuối cần giải thích rõ nguy cơ của cách suy nghĩ này. Đồng tử bất đối xứng hay gai thị sưng phù không nên được quy đơn thuần cho hậu quả của việc dùng điện thoại hay mỏi mắt sinh lý. Việc nhìn rõ chữ 10/10 không đồng nghĩa với việc loại trừ mọi bất thường thần kinh liên quan đến mắt. Khả năng nhìn rõ của mắt vẫn có thể được bảo tồn, nhưng người bệnh vẫn cần được đánh giá để loại trừ các bất thường thần kinh liên quan, như khối u hoặc tăng áp lực dịch não tủy. Việc chỉ cắt một cặp kính mới hay mua thuốc bổ mắt ngay lúc này không thay thế được việc đánh giá nguyên nhân và có thể làm trì hoãn thăm khám chuyên khoa cần thiết.
- (3) Lời khuyên hành động: Người bệnh nên trao đổi kỹ với bác sĩ chuyên khoa và thực hiện các khảo sát hình ảnh sọ não khi có chỉ định phù hợp. Người bệnh cần tiếp tục được đánh giá chuyên khoa thay vì chỉ mang đơn kính về nhà đeo và trì hoãn việc đánh giá chuyên khoa. Người bệnh cần được chuyển tuyến đến Trung tâm Ngoại thần kinh (Neurosurgery) của bệnh viện đa khoa tuyến cuối để được đánh giá chuyên sâu và có hướng xử trí phù hợp. Bác sĩ sẽ cân nhắc chỉ định kỹ thuật chụp Cộng hưởng từ sọ não có tiêm thuốc đối quang từ (MRI with Gadolinium) hoặc Cắt lớp vi tính mạch máu (CTA) để rà soát toàn bộ sọ não, tìm khối u não hoặc phình mạch máu có nguy cơ gây biến chứng nghiêm trọng.
