[10.4] Ý nghĩa của các thay đổi liên quan tuổi trong dự phòng và phát hiện sớm bệnh mắt.
[10] Những thay đổi cấu tạo của mắt theo tuổi là gì?
10.4.1 Ý nghĩa trong việc phân định ranh giới giữa Lão hóa sinh lý và Bệnh lý Thoái hóa hoàng điểm tuổi già (AMD)
- (1) Ví dụ: Công tác tầm soát đáy mắt giống như việc kiểm tra định kỳ một đường ống dẫn nước cũ kĩ. Một vài mảng rỉ sét nhỏ bám trên thành ống là sự hao mòn chấp nhận được qua thời gian, nhưng nếu các mảng rỉ sét này tích tụ thành từng tảng lớn và ăn thủng vách ngăn, chúng sẽ gây ra một vụ rò rỉ phá hủy toàn bộ cấu trúc nền móng của căn nhà.
- (2) Phân tích: Sự xuất hiện của các nốt Drusen (lắng đọng lipofuscin) tại lớp biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) là một biến đổi lão hóa sinh lý diễn ra ở hầu hết người cao tuổi. Tuy nhiên, ý nghĩa dự phòng lâm sàng cốt lõi nằm ở việc bác sĩ nhãn khoa đánh giá chính xác kích thước và mật độ phân bố của các khối Drusen này bằng hệ thống chụp cắt lớp quang học võng mạc (OCT). Nếu các Drusen có kích thước nhỏ (dưới 63 micromet) và nằm rải rác, đó là lão hóa bình thường và chức năng thị lực trung tâm được bảo tồn. Nhưng khi cấu trúc giải phẫu của Drusen phình to (vượt quá 125 micromet) và hội tụ thành mảng mềm, nó sẽ tạo ra một hàng rào vật lý cản trở sự trao đổi oxy giữa hệ mao mạch hắc mạc và võng mạc. Môi trường thiếu máu cục bộ này sẽ kích thích giải phóng Yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu (VEGF), phá vỡ hàng rào máu - võng mạc ngoài và thúc đẩy hình thành hệ thống tân mạch bệnh lý (Thoái hóa hoàng điểm thể ướt). Việc phát hiện sớm sự biến đổi kích thước Drusen cho phép bác sĩ đánh giá và chỉ định điều trị Anti-VEGF nội nhãn phù hợp trước khi màng tân mạch xuất huyết và tạo sẹo xơ hóa ở hố trung tâm.
- (3) Phản biện + ví dụ phản biện: Một lầm tưởng y khoa rất phổ biến trong cộng đồng là niềm tin: "Chỉ cần người già chủ động uống thật nhiều thực phẩm chức năng bổ mắt chứa Vitamin A, Lutein và Kẽm từ sớm thì sẽ phòng ngừa được hoàn toàn mọi sự thoái hóa võng mạc". Bằng chứng từ Thử nghiệm lâm sàng đa trung tâm quy mô lớn về Bệnh mắt liên quan đến tuổi tác (Nghiên cứu AREDS và AREDS2 của Viện Mắt Quốc gia Hoa Kỳ - NEI) bác bỏ lầm tưởng này. Công thức vi chất AREDS không có tác dụng trong việc phòng ngừa sự hình thành Drusen ở người khỏe mạnh, cũng như không mang lại lợi ích tương tự đối với bệnh nhân Thoái hóa hoàng điểm tuổi già (AMD) giai đoạn sớm. Việc sử dụng không phù hợp không những không loại bỏ được lipofuscin ở lớp RPE, mà thành phần beta-carotene trong công thức cũ còn làm tăng tỷ lệ mắc ung thư phổi ở những người có tiền sử hút thuốc lá. Công thức này có ý nghĩa y khoa trong việc làm giảm khoảng 25% nguy cơ tiến triển gây suy giảm thị lực nặng ở những bệnh nhân đã được chẩn đoán xác định có Thoái hóa hoàng điểm tuổi già (AMD) giai đoạn trung gian hoặc giai đoạn nặng ở một mắt.
10.4.2 Ý nghĩa tầm soát bệnh lý Glôcôm góc mở nguyên phát (POAG) thông qua sự biến đổi màng củng mạc và vùng bè
- (1) Ví dụ: Quá trình tầm soát Glôcôm vận hành giống hệt như việc theo dõi hệ thống thoát nước của một đập thủy điện. Khi các cống xả đáy bị rác thải tự nhiên làm bít tắc một phần, mực nước trong đập dâng cao chậm rãi. Bề mặt nước tĩnh lặng không gây ra tiếng động báo động nào, nhưng áp lực lớn dưới đáy đang âm thầm làm tổn hại lớp bê tông cốt thép bảo vệ buồng tua-bin phát điện.
- (2) Phân tích: Theo sự lão hóa sinh lý tự nhiên, hệ thống vùng bè củng giác mạc (trabecular meshwork) tại góc tiền phòng sẽ sụt giảm đáng kể số lượng tế bào nội mô và gia tăng sự lắng đọng các chất nền ngoại bào (như glycosaminoglycans). Tiến trình giải phẫu bệnh này làm tăng sức cản cơ học đối với dòng chảy thoát của thủy dịch, dẫn đến sự gia tăng áp lực nội nhãn (nhãn áp) một cách từ từ. Ý nghĩa của việc phát hiện sớm sự gia tăng áp lực này là để bảo vệ cấu trúc lá sàng (lamina cribrosa) tại đầu dây thần kinh thị giác. Dưới áp lực sinh cơ học kéo dài, cấu trúc mô liên kết của lá sàng sẽ bị cong lõm ra phía sau, trực tiếp chèn ép, cản trở hệ thống vi mạch nuôi dưỡng và làm gián đoạn dòng chảy bào tương dọc theo sợi trục của các tế bào hạch võng mạc (ganglion cells). Tổn thương tế bào hạch này có thể gây mất thị trường kéo dài. Việc đo nhãn áp và chụp OCT gai thị định kỳ giúp bác sĩ phát hiện tình trạng tổn thương lá sàng trước khi các tế bào thần kinh bị mất dần theo cơ chế apoptosis.
- (3) Phản biện + ví dụ phản biện: Lầm tưởng kinh điển của người bệnh và thậm chí là các bác sĩ không chuyên khoa là suy luận tuyến tính: "Nếu người cao tuổi đi khám mắt, đo thị lực bảng chữ cái vẫn đạt 10/10 và tuyệt đối không có cảm giác đau nhức hay căng tức mắt, điều đó khẳng định chắc chắn 100% họ không mắc bệnh Glôcôm (cườm nước)". Bằng chứng giải phẫu học thần kinh nhãn khoa chứng minh đây là một sai lệch nhận thức có thể dẫn đến bỏ sót bệnh. Bệnh lý Glôcôm góc mở nguyên phát thường không gây đau đớn do nhãn áp tăng rất chậm, cho phép các cơ quan thụ cảm đau ở giác mạc và củng mạc thích nghi. Quan trọng hơn, cấu trúc giải phẫu của sự phân bố sợi trục quy định rằng: Glôcôm sẽ gây tổn thương các bó sợi thần kinh ở cực trên và cực dưới của đĩa thị trước tiên, dẫn đến việc mất thị trường ngoại vi tạo thành các ám điểm hình vòng cung (Bjerrum scotoma). Trong khi đó, bó sợi võng mạc - hoàng điểm (papillomacular bundle) chịu trách nhiệm duy trì thị lực sắc nét trung tâm 10/10 lại là cấu trúc có xu hướng được bảo tồn lâu hơn đến giai đoạn cuối của bệnh. Khi bệnh nhân tự cảm nhận được thị lực trung tâm sụt giảm và đi khám, tổn thương mạng lưới thần kinh thị giác có thể đã tiến triển đáng kể và khả năng phục hồi có thể rất hạn chế.
10.4.3 Ý nghĩa dự phòng biến chứng rách võng mạc từ tiến trình Bong dịch kính sau sinh lý (PVD)
- (1) Ví dụ: Sự thoái triển của dịch kính giống như việc một mảng giấy dán tường bị ngấm nước và tự bong dần ra khỏi vách tường nhà. Nếu mảng giấy tự bong trơn tru thì vách tường vẫn nguyên vẹn. Nhưng nếu có một lớp keo siêu dính vô tình dính chặt mảng giấy vào một điểm yếu trên tường, khi mảng giấy rơi xuống do trọng lực, nó sẽ giật tung luôn cả một tảng vữa tường đi theo.
- (2) Phân tích: Quá trình hóa lỏng (syneresis) và sự mất cấu trúc nâng đỡ, co rút của mạng lưới collagen dịch kính là một tiến trình thoái hóa sinh lý tất yếu theo tuổi, cuối cùng dẫn đến hiện tượng Bong dịch kính sau (Posterior Vitreous Detachment - PVD), khi màng hyaloid sau tách rời khỏi bề mặt võng mạc. Mặc dù PVD là sinh lý, nhưng ý nghĩa dự phòng quan trọng nằm ở sự hiện diện của các điểm bám dính dịch kính - võng mạc bất thường (vitreoretinal tufts) hoặc các ổ thoái hóa võng mạc chu biên (như thoái hóa mạng lưới - lattice degeneration). Tại những vùng giải phẫu này, lực kéo cơ học sinh ra từ sự co rút của khối dịch kính có thể lớn hơn lực bám dính sinh lý giữa võng mạc thần kinh và lớp biểu mô sắc tố (RPE). Hệ quả sinh cơ học là dịch kính sẽ tạo lực kéo gây lỗ rách võng mạc hình móng ngựa. Việc bác sĩ sử dụng thấu kính 3 gương Goldmann để soi đáy mắt chu biên sẽ giúp phát hiện sớm lỗ rách này. Sau đó, quang đông laser quanh lỗ rách sẽ tạo ra một hàng rào sẹo giúp tăng kết dính võng mạc với lớp RPE, hạn chế thủy dịch đi qua lỗ rách gây biến chứng bong võng mạc toàn bộ.
- (3) Phản biện + ví dụ phản biện: Một lầm tưởng nguy hiểm trong thực hành y khoa cộng đồng là khi người cao tuổi than phiền triệu chứng đột ngột nhìn thấy ánh chớp sáng lóe lên trong mắt (photopsia) kết hợp với ruồi bay đen, nhiều người tự chẩn đoán hoặc được chẩn đoán nhầm là "bị rối loạn tuần hoàn não, thiếu máu lên não gây hoa mắt" và được kê đơn uống các loại thuốc hoạt huyết dưỡng não. Bằng chứng giải phẫu học thần kinh bác bỏ lầm tưởng này. Các tế bào cảm quang trên võng mạc không có các thụ thể cảm giác đau (nociceptors). Do đó, khi khối dịch kính đang bong ra và tạo lực kéo mạnh lên cấu trúc võng mạc, mắt người bệnh có thể không cảm thấy đau rát và cũng không biểu hiện chảy máu ra ngoài. Thay vào đó, vỏ não thị giác sẽ dịch mã sự kích thích cơ học mạnh này thành các xung động điện cảm nhận ánh sáng, sinh ra hiện tượng chớp sáng lóe lên như đèn flash máy ảnh ở khóe mắt. Uống thuốc tuần hoàn não không tác động vào cơ chế lực kéo dịch kính - võng mạc này. Người bệnh cần được thăm khám và soi đáy mắt kịp thời khi xuất hiện các dấu hiệu này để phát hiện bong võng mạc, nhằm giảm nguy cơ bệnh tiến triển và hạn chế nguy cơ suy giảm thị lực kéo dài.
10.4.4. CẢNH BÁO HẬU QUẢ CỘNG DỒN DÀI HẠN
- Phần A (Góc độ chuyên môn):
- (1) Dấu hiệu/Hệ lụy về chức năng và giải phẫu cần nhận biết bao gồm tình trạng xuất hiện các vùng khuyết tầm nhìn ở vùng ngoại vi hai bên mắt không kèm đau [HẬU QUẢ TÍCH LŨY], hoặc sự biến dạng hình học khi nhìn các đường thẳng (như khung cửa sổ) bị uốn cong, bẻ gãy ở vùng trung tâm [HẬU QUẢ TÍCH LŨY].
- (2) Cơ chế phá hủy cấu trúc/chức năng lâu dài bắt nguồn từ sự chồng lấp triệu chứng, khi các bệnh lý ảnh hưởng thần kinh mạn tính có biểu hiện dễ bị nhầm với sự mờ mắt do đục thể thủy tinh (lão hóa sinh lý). Sự tích tụ sản phẩm nội bào lipofuscin (trong bệnh Thoái hóa hoàng điểm) và sự gia tăng áp lực thủy tĩnh tác động lên lá sàng đĩa thị (trong bệnh Glôcôm) liên tục gây tổn thương các tế bào thần kinh theo tiến trình. Tế bào hạch võng mạc và tế bào cảm thụ ánh sáng thuộc hệ thần kinh trung ương, chúng không có năng lực tự nguyên phân để tái tạo mô mới. Mỗi một tế bào mất chức năng do thiếu máu cục bộ có thể làm suy giảm một phần thông tin thị giác trong trường nhìn của bệnh nhân.
- (3) Tiến trình suy giảm chức năng diễn ra âm thầm, kéo dài tính bằng nhiều tháng cho đến nhiều năm. Sự tổn thương giải phẫu có thể tiến triển theo chiều hướng khó đảo ngược, dẫn đến suy giảm thị lực kéo dài.
- Phần B (Góc độ tư vấn bệnh nhân):
- (1) Ví dụ về sự chủ quan (Sai lầm phổ biến): Khi bắt đầu thấy mắt ngày càng mờ đi, nhìn nhòe hoặc thỉnh thoảng va vấp vào đồ vật xung quanh do mất tầm nhìn bên cạnh, người bệnh cao tuổi và gia đình thường tự trấn an bằng những suy nghĩ như: "Mắt mờ là chuyện hiển nhiên của tuổi già, ai già rồi mắt chẳng kém, chắc là do cườm khô (lão hóa thủy tinh thể) thôi, chưa mù hẳn thì không cần tốn tiền đi khám vội, cứ dùng thuốc nhỏ mắt bồi bổ, đợi khi nào mù hẳn rồi đi mổ thay thủy tinh thể một thể là lại sáng rõ".
- (2) Phản biện: Đây là cách suy nghĩ có thể dẫn đến trì hoãn thăm khám, làm tăng nguy cơ bỏ lỡ thời điểm phát hiện và điều trị bệnh. Sự lão hóa sinh lý tự nhiên (như đục thủy tinh thể hay lão thị) không nên được xem là nguyên nhân duy nhất gây ra hiện tượng nhìn hình ảnh bị méo mó, cong queo, hay làm hẹp dần tầm nhìn hai bên thành hình ống. Việc đổ lỗi mọi sự suy giảm thị lực cho "tuổi già" có thể khiến bệnh nhân bỏ lỡ thời điểm thuận lợi để được đánh giá và điều trị chuyên khoa phù hợp. Nếu bệnh nhân trì hoãn thăm khám đến khi thị lực suy giảm nặng mới đi phẫu thuật, thì lúc đó dù bác sĩ có thay một thủy tinh thể nhân tạo phù hợp, thị lực vẫn có thể không phục hồi như mong đợi nếu võng mạc thần kinh ở đáy mắt đã bị tổn thương nặng. Bệnh nhân có thể đối mặt với tình trạng suy giảm thị lực kéo dài và khả năng phục hồi hạn chế nếu tổn thương thần kinh đã tiến triển nặng.
- (3) Lời khuyên hành động: Người cao tuổi và thân nhân không nên tự chẩn đoán nguyên nhân mờ mắt tại nhà, nên tránh sử dụng các loại thuốc nhỏ mắt xách tay không rõ nguồn gốc và cần đến cơ sở y khoa để được thăm khám kịp thời. Lộ trình chăm sóc mắt phù hợp là người từ 50 tuổi trở lên nên thực hiện khám mắt định kỳ chuyên sâu ít nhất 1 lần/năm. Trong buổi khám, bệnh nhân cần được bác sĩ chuyên khoa đánh giá để cân nhắc nhỏ thuốc liệt điều tiết giãn đồng tử nhằm soi kiểm tra đáy mắt và chụp cắt lớp quang học võng mạc (OCT) thần kinh thị để sàng lọc sớm các bệnh lý có nguy cơ gây suy giảm thị lực và phân biệt với các thay đổi do lão hóa.
